中大開發多癌症血液測試，篩查效果獲 FDA 委員會確認

美國生命初創 Grail 的 Galleri 癌症測試在美國獲得美國食品藥物管理局 FDA 顧問委員會確認期早期篩選的優點。 Galleri 通過單次的抽血，檢測腫瘤細胞釋放微小 DNA 片段，可以發現多種癌症的早期跡象。

FDA 委員會就該測試的益處和風險進行投票，討論該測試是否能檢測到早期癌症，以便作為「早期檢測」推廣， FDA 顧問委員會投票結果，贊成批准推薦 GRAIL 的 Galleri多癌症早期檢測測試，適用於50歲及以上成年人。

投票結果有利大規模應用

Grail 測試已在美國市場銷售，用戶可以自費約799美元檢測。如果獲得 FDA 批准，有望擴大使用範圍，包括 Medicare 和私人保險保單的覆蓋費用。 委員會以 7 比 2 投票（一票棄權）通過建議，推薦認為測試的潛在好處，超過了其誤報風險。

Galleri 是多癌症早期檢測（MCED) 血液測試，尋找腫瘤細胞釋放到血液中的微小 DNA 片段。 Galleri 測試的背後理論，部份是由現任中文大學校長盧煜明教授研究所開發，盧煜明教授被譽為「無創產檢之父」，他研發無創產檢技術（NIPT）核心原理，正是 MCED 血液測試（俗稱「液體活檢」Liquid Biopsy）的最關鍵技術，盧煜明教授證實了癌症病人血漿，存在游離癌的 DNA，可以透過分析 DNA 碎片長度、甲基化特徵和基因組異常，發展出多種癌症早期檢測技術。2017 年， Galleri 收購盧煜明教授創辦的初創 Cirina，終於為 MCED 檢測奠定基礎。

Galleri 是由全球最大基因測序公司 Illumina (Ticker: ILMN, Exchange: NASDAQ) 分拆創立，獲得 Bill Gates 、 Jeff Bezos 及騰訊 (Ticker: 0700, Exchange: HKEX)等投資，財力極為雄厚。

GRAIL 開發的 Galleri 測試，能同時檢測 50 種以上癌症，涵蓋肺、乳、結腸、胰臟等惡性腫瘤，早階段檢出率高達 70%。雖然有批評指，偽陽性率高於傳統篩檢，可能導致不必要侵入性檢查及患者焦慮。FDA 委員會審查了 Grail 提供兩項臨床研究，包括一項涉及超過14萬名英國國民保健系統患者研究，以及另一項涉及超過3.5萬名50歲以上北美患者研究，才作出以上結論。不過，研究解讀仍然存在一定爭議。

Galleri測試其實未達減少整體死亡率，亦未減少III期和IV期癌症總數，Grail 在英國國民保健系統研究後續更新澄清，IV期癌症診斷（不包括III期）在三年研究期間減少，表明測試可能將癌症診斷，轉移到更早期。

儘管試驗未完全證明測試益處，關鍵問題在 Galleri 是否真正能可靠及早發現癌症以減少癌症死亡。FDA 考慮顧問委員會的建議，但不一定會遵循有關建議。

Grail 稱 Galleri 測試可檢測多達50種癌症，FDA 考慮誤報風險，日後可能要求在營銷中包含警告，如警告陰性結果，不排除癌症存在，也不意味陽性即表示癌症。

檢測出早期淋巴瘤

不過，最近 CNN 的報導中， CNN 醫療記者 Sanjay Gupta 醫生談及朋友 Katrina Firlik 接受 Galleri 篩檢的親身經歷，可能是最有力的證明。 Firlik 也是神經外科醫生，與Gupta 醫生是同行。Firlik 醫生某次突然心血來潮，接受了 Galleri 測試, 當時的身體健康，毫無任何不適症狀。因此當 Galleri 的檢測呈陽性，她感到非常震驚。隨後 PET 正電子掃描顯示出明亮的腫塊, 有如小燈泡位於胸部，診斷結果是惡性的霍奇金淋巴瘤(Hodgkin lymphoma)。

檢測結果癌症早期程度，以至她的胸腔外科醫生半開玩笑,指她可能是最幸運，又是最倒霉的病人: 倒楣的是竟然罹患了癌症，可幸的是，如此細小霍奇金淋巴瘤腫瘤被檢測出來，如此早期被發現非常罕見。

霍奇金淋巴瘤特徵是淋巴內出現 Reed‑Sternberg 細胞特定異常細胞異常堆積，初期極難發現，最常見治療手段是化療，之後接受放射治療。

近年以來，早期檢測和篩檢技術發展，尤其是癌症檢測，在美國已經避免約 475 萬例癌症死亡，成為了過去半個世紀最成功的公共衛生技術平台之一。

雖然不是醫生對測試是否可廣泛使用，仍然持分歧意見。不過，病向淺中醫，如果癌症可以準確早期篩檢出來，不但病人的存活率大增，更加可以減少政府的醫療開支，病人也可獲得更好的生活質素。

Galleri 需要更長期的研究，確認測試將有助於診斷從IV期，轉移到更早期的診斷。不過，港產的檢測技術可以在國際舞台上大放異彩，可見香港的醫學研究以處於世界一流水平。